Otsing

NIPT ehk NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

Raseduse ajal satub ema vereringesse loote rakke ja DNA fragmente ehk loote rakuvaba DNAd, mis kannavad loote geneetilist informatsiooni. Mitteinvasiivse sünnieelse uuringu puhul hinnatakse loote DNA abil kromosomaalsete haiguste / geneetiliste sündroomide esinemise riski. Antud testiga on võimalik tuvastada ka loote sugu.

 
Mitteinvasiivne sünnieelne test ehk NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) on kõrge tundlikkusega uuring kromosoomhaiguste avastamiseks. NIPT testiga on võimalik tuvastada kuni 99% Downi sündroomiga, Edwardsi sündroomiga, Patau sündroomiga ja Turneri sündroomiga loodetest.
 

Vaatamata NIPT uuringu kõrgele tundlikkusele, ei ole tegemist diagnostilise testiga.
Positiivse testitulemuse puhul (analüüs on näidanud kõrget riski kromosoomhaiguse või sündroomi suhtes) on diagnoosi kinnitamiseks vajalik teostada koorionibiopsia või looteveeuuring.

 

Meie naistekliinikus kasutatakse mitteinvasiivse sünnieelse testina Niptify™ testi (Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS).

 

Uuringud

NIPTIFY™ pakett

NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
 

– Downi sündroom (trisoomia 21)
– DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
– Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
– Patau sündroom (trisoomia 13)
– Turneri sündroom (monosoomia X)

Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
 
– Williams-Beuren sündroom (7q11)
– 1p36 deletsiooni sündroom
– Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
– Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
– Jacobseni sündroom (11q)
– Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
– Langer-Giedioni sündroom (8q).

 
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi ei saa teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.

NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.

Kuidas uuringut tehakse?

NIPT testi teostamiseks on kaks võimalust:
 

  • NIPT testi teostatakse I trimestri skriiningu osana pärast OSCAR testi. Tervisekassa kompenseerib NIPT testi rasedatele, kellel on OSCAR testiga leitud piiripealse või kõrgenenud loote kromosoomhaiguse risk.
  • Testi teostamine patsiendi soovil tasulise testina (vt hinnakiri)

    •  

    REGISTREERIMINE SÜNNIEELSE DIAGNOSTIKA UURINGUTELE PELGULINNA SÜNNITUSMAJA RASEDUSOSAKONNAS

    Kui olete raseduse jälgimisel ja arvele võetud Lääne-Tallinna Keskhaiglas, registreerib teid sünnieelse diagnostika uuringutele rasedust jälgiv ämmaemand või arst.
    Kui olete rasedusega arvele võetud mõnes teises haiglas, informeerige eelnevalt rasedust jälgivat ämmaemandat või arsti, et soovite teostada sünnieelse diagnostika uuringud (I trimestri uuringud ja ema verest loote DNA määramise uuringu) Lääne-Tallinna Keskhaiglas.

     

    REGISTREERUGE SÜNNIEELSE DIAGNOSTIKA UURINGUTELE

    Infot vastuvõtuaegade kohta saate telefonil +372 666 5307 või rasedus.bron@keskhaigla.ee.

    HINNAKIRI

    Kontaktandmed

     
    Pelgulinna Sünnitusmaja Rasedusosakond
    Sõle 23, Tallinn
    Tel: +372 666 5307
     

    niptify logo 2

    PELGULINNA SÜNNITUSMAJA | SÕLE 23 | +372 666 5307