Otsing

NIPT ehk NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

Raseduse ajal satub ema vereringesse loote rakke ja DNA fragmente ehk loote rakuvaba DNAd, mis kannavad loote geneetilist informatsiooni. Mitteinvasiivse sünnieelse uuringu puhul hinnatakse loote DNA abil kromosomaalsete haiguste / geneetiliste sündroomide esinemise riski. Antud testiga on võimalik tuvastada ka loote sugu.

 
Mitteinvasiivne sünnieelne test ehk NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) on kõrge tundlikkusega uuring kromosoomhaiguste avastamiseks. NIPT testiga on võimalik tuvastada kuni 99% Downi sündroomiga, Edwardsi sündroomiga, Patau sündroomiga ja Turneri sündroomiga loodetest.
 

Vaatamata NIPT uuringu kõrgele tundlikkusele, ei ole tegemist diagnostilise testiga.
Positiivse testitulemuse puhul (analüüs on näidanud kõrget riski kromosoomhaiguse või sündroomi suhtes) on diagnoosi kinnitamiseks vajalik teostada koorionibiopsia või looteveeuuring.

 

 


Pelgulinna Sünnitusmajas kasutatakse kahte mitteinvasiivset sünnieelset testi:
 

  • Panorama test (koostöös Natera®)
  • Niptify™ test (Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS)
  •  


    Uuringud

    NIPTIFY™ pakett

    NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
     

    – Downi sündroom (trisoomia 21)
    – DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
    – Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
    – Patau sündroom (trisoomia 13)
    – Turneri sündroom (monosoomia X)

    Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
     
    – Williams-Beuren sündroom (7q11)
    – 1p36 deletsiooni sündroom
    – Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
    – Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
    – Jacobseni sündroom (11q)
    – Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
    – Langer-Giedioni sündroom (8q).

     
    NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi ei saa teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.

    NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.

     
     

    Panorama test (I pakett)

    Annab infot enamlevinud trisoomiate (trisoomia 13, 18 ning 21) riski kohta. Samuti on võimalik määrata lapse sugu.
     

    Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
     
    – Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
    – Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
    – Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
    – Soovi korral saab teada ka loote soo
    Võimalik teostada ka kaksikraseduse korral

    Downi sündroom (trisoomia 21) on kõige sagedasem kromosoomhaigus, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:400 kuni 1:3000 vastsündinu kohta.
     
    Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) esinemissagedus on hinnanguliselt 1:6000 kuni 1:8000 sünni kohta. Edwardsi sündroomiga vastsündinul esinevad hulgiväärarendid. Sageli esineb juba raseduse ajal loote kasvupeetus ning paljudel juhtudel rasedus katkeb või laps sünnib surnult. Elusalt sündinud lastest sureb enamus enne 1-aastaseks saamist. Ellujäänud lastel on sügav intellektipuue ning tõsised kasvu- ja arenguprobleemid.
     
    Patau sündroom (trisoomia 13) on seotud raske intellektipuude ja hulgiväärarenditega: südamerikked, aju või seljaaju arenguhäired, silmapatoloogia, huulelõhe jmt. Sageli esineb juba raseduse ajal loote kasvupeetus ning ca 95% juhtudel rasedus katkeb või laps sünnib surnult. Elusalt sündinud lastest sureb enamus raskete hulgiväärarendite tõttu esimestel elupäevadel või -nädalatel. Umbes 5-10% selle haigusega lastest elab üle oma esimese eluaasta. Ellujäänud lastel on sügav intellektipuue ning tõsised kasvu- ja arenguprobleemid. Esinemissagedus on hinnanguliselt 1:8000 kuni 1:15000 sünni kohta.
     

     
     

    Panorama 22q11 test (II pakett)

    Annab infot enamlevinud trisoomiate (trisoomia 13, 18 ning 21) ning 22q11.2 mikrodeletsioonisündroomi riski kohta. Samuti on võimalik määrata lapse sugu.
     

    Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
     
    – Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
    – Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
    – Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
    – 22q11.2 deletsioon (DiGeorge sündroom)
    – Soovi korral saab teada ka loote soo

    22q11.2 mikrodeletsioonisündroom ehk DiGeorge’i sündroom on inimese sagedaseim deletsioonisündroom, mis esineb ligikaudu 1:2000 kuni 1:4000 elusalt sündinud lapsel ja võib põhjustada mitmesuguseid kaasasündinud arengurikkeid ning ka vaimset alaarengut.
     
    DiGeorge’i sündroom on suhteliselt sage patoloogia, mis põhjustab lootel kaasasündinud südame arengurikkeid.
     

     
     

    PanoramaXP test (III pakett)

    PanoramaXP testiga on võimalik määrata lisaks kromosoomhaigustele nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, Triploidia ja Turneri sündroom ka mikrodeletsioone nagu DiGeorge sündroom, 1p36 deletsiooni sündroom, Angelmani sündroom, Cri-du-chat sündroom ja Prader-Willi sündroom.
     

    Pakett sisaldab järgmiste sündroomide uuringuid:
     
    – Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia)
    – Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia)
    – Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)
    – mikrodeletsioonidest tingitud sündroomid:
       1) Cri-du-chat sündroom
       2) Prader-Willi sündroom
       3) Angelmani sündroom
       4) 1p36 deletsioon
       5) 22q11.2 deletsioon (DiGeorge sündroom)
    – Soovi korral saab teada ka loote soo
    Ei ole võimalik teostada mitmikraseduse korral


    Kuidas uuringut tehakse?

    NIPT testi teostamiseks on kaks võimalust:
     

  • NIPT testi teostatakse I trimestri skriiningu osana pärast OSCAR testi. Eesti Haigekassa kompenseerib NIPT testi rasedatele, kellel on OSCAR testiga leitud piiripealse või kõrgenenud loote kromosoomhaiguse risk.
  • Testi teostamine patsiendi soovil tasulise testina (vt hinnakiri)
  •  

    REGISTREERIMINE SÜNNIEELSE DIAGNOSTIKA UURINGUTELE PELGULINNA SÜNNITUSMAJA RASEDUSOSAKONNAS

    Kui olete raseduse jälgimisel ja arvele võetud Lääne-Tallinna Keskhaiglas, registreerib teid sünnieelse diagnostika uuringutele rasedust jälgiv ämmaemand või arst.
    Kui olete rasedusega arvele võetud mõnes teises haiglas, informeerige eelnevalt rasedust jälgivat ämmaemandat või arsti, et soovite teostada sünnieelse diagnostika uuringud (I trimestri uuringud ja ema verest loote DNA määramise uuringu) Lääne-Tallinna Keskhaiglas.

     

    REGISTREERUGE SÜNNIEELSE DIAGNOSTIKA UURINGUTELE

    Infot vastuvõtuaegade kohta saate telefonil +372 666 5307 või rasedus.bron@keskhaigla.ee.


    HINNAKIRI


    Kontaktandmed

     
    Pelgulinna Sünnitusmaja Rasedusosakond
    Sõle 23, Tallinn
    Tel: +372 666 5307
     

    niptify logo 2


    PELGULINNA SÜNNITUSMAJA | SÕLE 23 | +372 666 5307