Miks on vaja vastusündinuid testida?
Tõenäosus, et sündival lapsel esineb mõni pärilik või kaasasündinud haigus, on 3-4%. Ühe osa nendest haigustest moodustavad pärilikud ainevahetushaigused, mille korral häirub geenidefekti tõttu teatud valkude, suhkrute, rasvhapete või teiste keemiliste ainete tootmine, lammutamine või funktsioon organismis, põhjustades lapsel erinevaid tervise- või arenguprobleeme.
Paljud haigused on õigeaegse diagnostika korral ravitavad. Selleks, et võimalikult vara leida üles ravi vajavad lapsed, rakendatakse arenenud riikides vastsündinute sõeltestimist.
Kuni 2014. aasta lõpuni uuriti vastsündinuid vaid fenüülketonuuria ja kaasasündinud kilpnäärme alatalituse suhtes, kuid alates 1. jaanuarist 2015 laienes sõeltestimine ning Eestis sündinud vastsündinuid uuritakse 20 erineva ravitava haiguse suhtes. Vastsündinuid testitakse ainevahetushaiguste suhtes, mis põhjustavad hilinenud diagnoosi korral püsivat närvisüsteemi kahjustust, aga ka teiste organsüsteemide haaratust.
Üle-eestilisse vastsündinute sõeltestiprogrammi kuuluvad kaasasündinud hüpotüreoos, aminohapete ainevahetuse häired, orgaanilised atsiduuriad, rasvhapete ainevahetuse häired.
Skriiningprogrammis on võimalik osaleda kõigil vastsündinutel ning see ei too lapsele kaasa täiendavaid riske.
Tõenäosus, et sündival lapsel esineb mõni pärilik või kaasasündinud haigus, on 3-4%. Ühe osa nendest haigustest moodustavad pärilikud ainevahetushaigused, mille korral häirub geenidefekti tõttu teatud valkude, suhkrute, rasvhapete või teiste keemiliste ainete tootmine, lammutamine või funktsioon organismis, põhjustades lapsel erinevaid tervise- või arenguprobleeme.
Paljud haigused on õigeaegse diagnostika korral ravitavad. Selleks, et võimalikult vara leida üles ravi vajavad lapsed, rakendatakse arenenud riikides vastsündinute sõeltestimist.
Kuni 2014. aasta lõpuni uuriti vastsündinuid vaid fenüülketonuuria ja kaasasündinud kilpnäärme alatalituse suhtes, kuid alates 1. jaanuarist 2015 laienes sõeltestimine ning Eestis sündinud vastsündinuid uuritakse 20 erineva ravitava haiguse suhtes. Vastsündinuid testitakse ainevahetushaiguste suhtes, mis põhjustavad hilinenud diagnoosi korral püsivat närvisüsteemi kahjustust, aga ka teiste organsüsteemide haaratust.
Üle-eestilisse vastsündinute sõeltestiprogrammi kuuluvad kaasasündinud hüpotüreoos, aminohapete ainevahetuse häired, orgaanilised atsiduuriad, rasvhapete ainevahetuse häired.
Skriiningprogrammis on võimalik osaleda kõigil vastsündinutel ning see ei too lapsele kaasa täiendavaid riske.
Millal ja kes viib läbi uuringu?
Vereproove võtavad lasteõed spetsiaalsetele testkaartidele tavaliselt 3.–5. elupäeval (mitte varem kui 48 tundi pärast sündi) sünnitusmajades, vajadusel ka haiglate intensiivravi osakondades. Testkaardid saadetakse Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskusesse ainevahetushaiguste varajaseks avastamiseks. Kui laps on läinud koju enne, kui ta on saanud 48 tunni vanuseks, kutsutakse ta tagasi ambulatoorsele vastuvõtule.
Kuidas ma tulemustest teada saan?
Testide normaalsetest tulemustest lapsevanemaid ega perearste ei teavitata, kuid analüüside vastused on leitavad portaalist https://www.terviseportaal.ee/. Ühendust võetakse vaid nende laste vanemate ja perearstidega, kelle analüüsitulemustes on normist kõrvalekalle.
Vereproove võtavad lasteõed spetsiaalsetele testkaartidele tavaliselt 3.–5. elupäeval (mitte varem kui 48 tundi pärast sündi) sünnitusmajades, vajadusel ka haiglate intensiivravi osakondades. Testkaardid saadetakse Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskusesse ainevahetushaiguste varajaseks avastamiseks. Kui laps on läinud koju enne, kui ta on saanud 48 tunni vanuseks, kutsutakse ta tagasi ambulatoorsele vastuvõtule.
Kuidas ma tulemustest teada saan?
Testide normaalsetest tulemustest lapsevanemaid ega perearste ei teavitata, kuid analüüside vastused on leitavad portaalist https://www.terviseportaal.ee/. Ühendust võetakse vaid nende laste vanemate ja perearstidega, kelle analüüsitulemustes on normist kõrvalekalle.
Kelle poole pöörduda küsimustega?
Vastsündinute sõeluuringu teste analüüsib Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskus:
Tartu 510014,
Puusepa 2
Telefon: 7319491
Laboratoorseid analüüse ja röntgenuuringuid saab teha ööpäevaringselt. Vastsündinute osakonnas töötab 8 kogenud lastearsti ning 12 lasteõde.